Downov syndróm v kontexte nastávajúcich marcových udalostí

Dvadsiaty prvý marec je každoročne Svetovým dňom Downovho syndrómu. Tento dátum (21.3.) nebol vybraný náhodne; číslice symbolizujú príčinu ochorenia, ktorou je tzv. trizómia na dvadsiatom prvom chromozóme u ľudí postihnutých týmto ochorením.

Nie je to však jediný dátum v mesiaci marci, hodný pozornosti: už túto sobotu (zajtra) sa v Bratislave uskutoční Zhromaždenie a pochod za život, a následne dvadsiateho piateho si pripomenieme Deň počatého dieťaťa.

Akú majú tieto dve iniciatívy súvislosť s Downovým syndrómom?

Množstvo žien podstupuje popri bežných tzv. screeningových vyšetreniach v priebehu tehotenstva aj invazívne diagnostické testy, ktorých cieľom je zistenie možného Downovho syndrómu u dieťaťa. Okrem toho, že už len samotné diagnostické testy sú pre tehotenstvo riskantnou procedúrou[1] , až 90% pozitívne diagnostikovaných detí odsúdia rodičia na potrat.[2]

Žiaľ, veda, medicínu nevynímajúc, ak je odtrhnutá od ľudskosti, stáva sa slepou a nezdravou. Toto odľudštené chápanie vedy, už na strane ľudí, ktorí by mali byť autoritami, je navonok pohodlnejšie a ľahko presakuje do povedomia spoločnosti...

Aj preto je vhodné si pripomenúť, že keď hovoríme o Downovom syndróme, mnohí ľudia s týmto postihnutím dokážu v rámci svojich možností žiť plnohodnotný život. Sú medzi nimi športovci, herci, speváci, umelci, a mnohí ďalší[3], známi či neznámi, "živé striebra" o ktorých by mohli hovoriť určite aj rodičia združení na Slovensku napr. v Spoločnosti Downovho syndrómu.

V súvislosti s Downovým syndrómom je v histórii medicíny, aj z hľadiska ochrany života, ešte jedna perla, hodná pripomenutia - francúzsky lekár Jérôme Lejeune.

Toto ochorenie bolo prýkrát popísané britom Johnom Downom v roku 1866, ale až o takmer sto rokov neskôr (1958) objavil Jérôme Lejeune genetickú podstatu ochorenia - trizómiu na dvadsiatom prvom chromozóme.[4]

Jérômeov objav bol prelomový. Svedčí o tom aj fakt, že bol po ňom osobne ocenený prezidentom USA - Kennedyho cenou (1962), neskôr menovaný za profesora genetiky na Parížskej univerzite (1964)[5], a napokon v roku 1969 Americkou spoločnosťou pre genetiku najvyšším ocenením za prínos v oblasti genetiky.

Jérôme Lejeune stál vždy na strane života. Po prebratí ceny diskutoval otvorene s kolegami o neprípustnosti potratov, a neskôr o tejto udalosti v liste svojej manželke s nadhľadom glosuje, že vtedy definitívne stratil akúkoľvek šancu na Nobelovu cenu.

Jérôme usiloval o to, aby medicínsky výskum a nadobudnuté poznatky otvárali cesty k možnej liečbe ochorení. Medicínska veda sa však odchýlila od svojho poslania. Jérôme bol svedkom, ako prenatálna diagnostika vyúsťovala, a dodnes vyúsťuje, často krát k eliminácií detí s genetickým ochorením. Jérôme sa preto začína ešte viac angažovať za ochranu života.

V roku 1975 sa stretáva s Wandou Poltawskou, spolupracovníčkou krakovského arcibiskupa Karola Wojtylu pre oblasť ochrany života a rodiny. Wojtyla je o tri roky neskôr zvolený za pápeža Jána Pavla II. a Jérôme s manželkou sa stávajú jeho blízkymi priateľmi.

Jérôme bol členom Pápežskej akadémie vied a na sklonku života bol menovaný za prezidenta novovzniknutej Pápežskej rady pre život. Umiera v apríli 1994 na rakovinu, vo veku 67 rokov. Je honorovaný titulom Boží služobník a momentálne kandidátom na blahorečenie.

Na záver, dovoľte jeden anglický bonmot: "Friends don't count chromosomes" znie nápis pri fotke štyroch sympatických mladých ľudí s Downovým syndrómom: "Priatelia (si) nepočítajú chromozómy".

Je to asi aspekt priateľstva, ako základného ľudského dobra, čo odľudštenej vede, medicíne či kultúre chýba...
--